Guía para pacientes del Programa de Asesoramiento Genético en Melanoma Familiar

¿Qué es el melanoma familiar?

El melanoma es un tipo de cáncer de piel cuya detección precoz permite, en la mayoría de los casos, un tratamiento con resultados óptimos.

'Melanoma familiar' es un término que hace referencia a aquellas familias en las que, en una relación de parentesco de primer grado: padres, hijos/as o hemanos/as, se presenta el melanoma en dos o más casos. 

El melanoma en sí no es hereditario, aunque puedan encontrarse afectados varios miembros de una misma familia; lo que sí puede heredarse es el riesgo a desarrollarlo. Es importante pues conocer la historia famliar del melanoma, ya que del 5 al 10% de los diagnósticos se encuentran en el grupo de melanoma familiar.

¿Cuándo sospecharemos que se trata de melanoma familiar?

Se puede tener sospecha de la existencia de un melanoma familiar:

  • Cuando haya dos o más miembros de la familia afectados de melanoma u otros tumores posiblemente relacionados (neoplasia de páncreas, tumores del sistema nervioso central, otros).
  • Cuando coincidan dos o más melanomas en la misma persona (diferentes tumores, diferentes localizaciones).

¿Cómo se hereda la predisposición al melanoma?

Cada célula tiene dos copias de cada gen: una heredada de la madre y la otra del padre. Para que pueda haber predisposición a desarrollar melanoma en una familia (melanoma familiar) es suficiente que una de las copias del gen lleve una mutación (herencia autosómica dominante), independientemente del sexo de la persona.

¿Cuál es la posibilidad de heredar una mutación genética?

Una persona portadora de un gen con mutación podrá transmitir a sus hijos una copia del gen normal o una copia del gen mutado. Por consiguiente, un hijo con padre o madre portador de una mutación genética tiene un 50% de posibilidades de heredarla; igualmente, tanto los hermanos como los padres de una persona con mutación genética tienen un 50% de posibilidades de presentar la misma mutación. 

No todos los miembros de una familia con melanoma son portadores de la alteración genética, por lo que, cuando se identifica la presencia de una alteración de este tipo en una persona, se puede llevar a cabo un estudio más amplio para saber qué otros miembros la han heredado. 

Es importante destacar que el hecho de tener esta predisposición no significa que obligatoriamente se desarrolle el melanoma.

Para obtener más información, puede consultar la web www.genomel.org

¿Qué es el asesoramiento genético en cáncer hereditario para pacientes con sospecha de melanoma familiar?

El proceso de asesoramiento genético integra tres dimensiones fundamentales:

  • Entender el significado del melanoma familiar.
  • Comprender la relación entre la herencia y el riesgo personal a desarrollar melanoma y a transmitir ese riesgo a la descencencia.
  • Proporcionar la información necesaria para poder tomar decisiones de forma autónoma.

¿Cómo puedo acceder al programa de asesoramiento genético en melanoma familiar?

La principal vía de acceso al programa es a través de los profesionales sanitarios de su Centro de Atenció Primaria (CAP).

¿Cómo será el proceso?

Tanto el paciente como la familia con sospecha de tener una predisposición hereditaria al melanoma familiar pueden recibir asesoramiento genético en la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona, en donde un equipo multidisciplinar formado por dermatólogos, biólogos, enfermeros y psicólogos estudiaran su caso.

En la primera visita se le dará la información necesaria para que comprenda la relación que existe entre herencia y riesgo personal y familiar de desarrollar melanoma, y cómo este riesgo se puede transmitir a otros miembros de la familia. Si usted resulta ser un candidato, se le realizará una extracción de sangre o bien se le pedirá una muestra de saliva para poder determinar la presencia o no de alteraciones genéticas, de los genes conocidos hasta el momento, relacionadas con la susceptibilidad al melanoma familiar.

En la segunda visita se le darán los resultados de las pruebas genéticas y la ayuda adecuada para proseguir en el estudio del entorno familiar.

¿Qué resultados ofrece esta prueba?

Un resultado positivo de la prueba permite realizar el estudio a otros miembros de la familia, identificando portadores de riesgo que se podrán beneficiar de las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.

Un resultado negativo no tiene significado por sí mismo, ya que la prueba se realiza sobre los genes conocidos hasta el momento.

Independientemente de que se halle o no una mutación genética, el paciente deberá realizar el seguimiento adecuado a su caso.

¿Qué beneficios obtendré si acepto este proceso de asesoramiento?

Los beneficios de someterse al programa son importantes:

  • Obtendrá información sobre el riesgo y las medidas de prevención que deberá seguir.
  • El seguimiento médico será el más adecuado para conseguir el diagnóstico precoz de melanoma, minimizando las intervenciones gracias a la utilización de técnicas de diagnóstico por imagen.
  • Recibirá el tratamiento adecuado, en el caso que este sea necesario.
  • Recibirá atención psicológica, en el caso en que esta sea necesaria.
  • Colaborará en la investigación para mejorar el conocimiento acerca del melanoma.

¿Estoy obligado a participar?

No, la participación es completamente voluntaria, y en el momento en que lo desee podrá abandonar el procedimiento si no cumple con sus expectativas, sin que ello repercuta en su tratamiento.

¿Qué pasará con mis datos?

Sus datos serán tratados de forma confidencial, y solamente usted recibirá el resultado de la prueba.

¿Qué se puede hacer para reducir el riesgo personal a desarrollar melanoma?

Un factor de riesgo es cualquier circunstancia que aumente la probabilidad de desarrollar una enfermedad. Tener una mutación genética asociada al melanoma no predice con seguridad que una persona vaya a desarrollar un cáncer,  los factores de riesgo controlables también tienen un papel importante en el riesgo a desarrollar un melanoma. El sol y otros tipos de radiación ultravioleta (como las cabinas de UVA artificial) son los factores de riesgo más controlables para el melanoma.

Se recomienda evitar la exposición solar, principalmente durante las horas del mediodía; buscar lugares con sombra cuando se esté al aire libre; la utilización de indumentaria adecuada y la utilización correcta de filtros solares.

Equipo humano de la Unidad de Melanoma del Consejo Genético en Melanoma

El equipo humano de la Unidad para el Asesoramiento Genético en Melanoma Familiar del Hospital Clínic está coordinado por la Dra. Susana Puig, Coordinadora de Investigación de la Unidad de Melanoma del Servicio de Dermatología del Instituto Clínic de Medicina y Dermatología, y el Dr. Josep Malvehy, Coordinador de la Unidad de Melanoma del mismo instituto, y la forman  profesionales sanitarios de diferentes especialidades como Dermatología: Susanna Puig, Josep Malvehy, Cristina Carrera, Paula Aguilera; Psicología: Melinda González, del Instituto Clínic de Neurociencias; Biología: Joan-Anton Puig, Cèlia Badenas, del Centro de Diagnóstico Biomédico; y Enfermería: Pablo Iglesias, Daniel Gabriel, Maria-Eugenia Moliner.