Unidad de Porfiria

La Unidad de Porfíria del Hospital Clínic de Barcelona inició su actividad en 1967 en el Servicio de Dermatología bajo los auspicios del Profesor Joaquín Piñol Aguadé. Actualmente, es una unidad integrada dentro del Instituto Clínic de Medicina y Dermatología (ICMiD) y está formada por professionals de los Servicios de Dermatología y del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB).

La Unidad está acreditada como Centro Europeo Especialitzado en Porfíria y es miembro de la European Porphyria Initiative (EPI) y de la European Porphyria Network (EPNET) que agrupa a los centros europeos de porfiria. 

El Laboratorio de diagnóstico de les porfíries trabaja con protocolos de la red EPNET y supera controles de calidad externos específicos: External Quality Assesment Scheme (EQAS-EPNET) y European Molecular Genetic Quality Network (EMQN).
 

Personal facultativo (staff) y contacto

  • Dra. Paula Aguilera - Servicio de Dermatología. Responsable clínico, coordinadora de la Unidad
    932275400/Ext 2618 paguile@clinic.ub.es
  • Dr. Jordi To Figueras - Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Responsable del laboratorio de porfirinas
    932275400/Ext 3452 jto@clinic.ub.es
  • Dra. Celia Badenas - Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Responsable laboratorio de genética de las porfirias
    932275400/Ext 3404 cbadenas@clinic.ub.es

Qué son las porfirias?

Les porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias y adquiridas, ocasionadas por alteraciones en la actividad de las diferentes enzimas que participen en la via de síntesi del hemo, un compuesto químico que transporta el oxígeno y da a la sangre su color rojo.
Existen ocho clases diferentes de porfirias, cada una de ellas con un cuadro clínic particular,  y su diagnóstico definitivo se obtiene mediante la realización de análisis bioquímicos y enzimáticos. Para un estudio familiar son imprescindibles los análisis genéticos y  moleculares, la prevención y el consejo genético. Al ser enfermedades poco frecuentes, clasificadas dentro del grupo de Enfermedades Raras, requieren de centros especializados para su atención.

Qué es la Unidad de Porfirias del Hospital Clínic?

Su especialidad es el diagnóstico y tratamiento de las porfirias y, teniendo en cuenta que son enfermedades hereditarias, la Unidad también es responsable de la Prevención y el Consejo Genético.
Lleva a cabo las labores de asistencia, docencia e investigación que corresponden a este tipo de enfermedades, y desarrolla la divulgación a la sociedad y al colectivo médico de la problemática de estas enfermedades, para facilitar su diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado.

Assistencia

En la Unidad se atienden todos los tipos de porfiria, siendo las más frecuentes en nuestro entorno:

  • Porfiria cutanea tarda (PCT)
  • Porfiria  aguda intermitente (PAI)
  • Porfiria  variegata (PV)
  • Coproporfiria hereditaria (CPH)
  • Protoporfiria eritropoyética (PPE)
  • Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Gunther (PEC)

De cada una de ellas, la Unidad realiza la siguiente actividad asistencial:

  • Diagnóstico diferencial entre los diversos tipos de porfiria y el diagnóstico definitivo de casa caso, mediante el estudio clínico y los métodos bioquímicos, enzimáticos y genéticos. 
  • Atención clínica y terapéutica de los pacientes en Consultas Externas, en la sala de hospitalización y en el Hospital de Día. 
  • Identificación de los portadores asintomáticos mediante los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos de los miembros de las familias.
  • Establecimiento de un consejo familiar y genético.
  • Suministro de la interpretación clara y detallada de los resultados a los facultativos externos que soliciten análisis al Laboratorio de la Unidad.
  • Asesoramiento clínico y terapéutico a facultativos externos que puedan atender directamente a pacientes.
  • Asesoramiento a pacientes y sus familiares sobre las características de la enfermedad, los riegos y posibles complicaciones, y de las medidas preventivas a adoptar.

Para ello, cuenta con los siguientes recursos asistenciales:

  • Consultas Externas: para visitas, diagnósticos, información y tratamiento ambulatorio.
  • Hospital de Día: para el tratamiento endovenoso de las crisis agudas de porfiria.
  • Hospitalización convencional y/o intensiva: para la assistencia de los casos graves.
  • Laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular: para el diagnóstico bioquímico e información genética.

Su labor se lleva a cabo mediante la estrecha colaboración y sinergia con otros servicios y unidades médicas del Hospital Clínic.

Derivación a la Unidad frente a una sospecha clínica de porfiria

En el caso que un profesional médico tenga una sospecha clínica de porfira en uno de sus pacientes, puede:

  • Enviar la solicitud de visita a la Unidad de Porfiria del Servicio de Dermatología del  Hospital Clínic, a la atención de la Dra. C. Herrero. En la solicitud de visita se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Información del Fondo de Cohesión).
  • Enviar muestras de orina, heces y sangre al Servicio de Bioquímica y Genética Molecular con una petición firmada por un facultativo del centro remitente, en donde se detallen los datos del enfermo, resume de la historia clínica, nombre, dirección y forma de contacto del médico responsable. En la petición se ha de solicitar 'porfirinas en orina, heces y sangre'. En la solicitud de análisis se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Información del Fondo de Cohesión).

    Envío directo de muestras
    Centro de Diagnóstico Biomédico - Hospital Clínic de Barcelona
    Escalera 9- 1er piso (recepción de muestras)
    c/Villarroel 170 08036 BARCELONA 

Enlaces