Guia per a pacients del Programa d'Assessorament Genètic en Melanoma Familiar

Què és el melanoma familiar?

El melanoma és un tipus de càncer de pell, la detecció precoç del qual permet, en la majoria dels casos, un tractament amb resultats òptims.  'Melanoma familiar' és un terme que fa referència a aquelles famílies en les quals, en una relació de parentiu de primer grau: pares, fills/filles, germans/germanes, es presenta el melanoma en dos o més casos.  

El melanoma en sí no és hereditari, encara que es poden trobar afectats varis membres d'una mateixa família; el que sí es pot heretar és el risc a desenvolupar-lo. És important, doncs, conèixer la història familiar del melanoma, ja que del 5 al 10% dels diagnòstics es troben en el grup del melanoma familiar. 

Quan sospitarem que es tracta de melanoma familiar?

Es pot tenir sospita de l'existència d'un melanoma familiar:

  • Quan hi hagi dos o més membres de la família afectats de melanoma o d'altres tumors possiblement relacionats (neoplàsia de pàncrees, tumors del sistema nerviós central, altres).
  • Quan coincideixin dos o més melanomes en la mateixa persona (diferents tumors, diferentes localitzacions).

Com s'hereta la predisposició al melanoma?

Cada cél·lula té dues còpies de cada gen: una heretada de la mare i l'altra del pare. Perquè pugui haver predisiposició a desenvolupar melanoma en una família (melanoma familiar) és suficient que una de les còpies del gen porti una mutació (herència autosòmica dominant), independentment del sexe de la persona.

Quina és la possibilitat d'heretar una mutació genètica?

Una persona portadora d'un gen amb mutació podrà transmetre als seus fills una còpia del gen normal o una còpia del gen mutat. En conseqüència, un fill amb pare o mare portador d'una mutació genètica té un 50% de possibilitats d'heretar-la; igualment, tant els germans com els pares d'una persona amb mutació genètica tenen el 50% de possibilitats de presentar la mateixa mutació.

No tots els membres d'una família amb melanoma són portadors de l'alteració genètica, per la qual cosa, quan s'identifica la presència d'una alteració d'aquest tipus en una persona, es pot dur a terme un estudi més ampli per  saber quins altres membres l'han heretat.

És important destacar que el fet de tenir aquesta predisposició no significa que obligatòriament es desenvolupi el melanoma.

Per obtenir més informació, pot consultar la web www.genomel.org

Què és l'assessorament genètic en càncer hereditari per a pacients amb sospita de melanoma familiar?

El procés d'assessorament genètic integra tres dimensions fonamentals:

  • Entendre el significat del melanoma familiar.
  • Comprendre la relació entre l'herència i el risc personal a desenvolupar melanoma i a transmetre aquest risc a la descendència.
  • Proporcionar la informació necessària per a poder prendre decisions de forma autònoma.

Com puc accedir al programa d'assessorament genètic en melanoma familiar?

La principal vía d'accés al programa és a través dels professionals sanitaris del seu Centre d'Atenció Primària (CAP).

Com serà el procés?

Tant el pacient com la família amb sospita de tenir una predisposició hereditària al melanoma familiar poden rebre assessorament genètic en la Unitat de Melanoma de l'Hospital Clínic de Barcelona, on un equip multidisciplinar format per dermatòlegs, biòlegs, infermers i psicòlegs estudiaran el seu cas.

En la primera visita se li donarà la informació necessària perquè comprengui la relació que existeix entre herència i risc personal i familiar de desenvolupar melanoma, i com aquest risc es pot transmetre als altres membres de la família. Si vostè resulta ser un candidat, se li realitzarà una extracció de sang o bé se li demanarà una mostra de saliva per tal de determinar la presència o no d'alteracions genètiques, dels gens coneguts fins al moment, relacionades amb la susceptibilitat al melanoma familiar.

En la segona visita li donaran els resultats de les proves genètiques i l'ajuda adequada per prosseguir en l'estudi del seu entorn familiar.

Quins resultats ofereix aquesta prova?

Un resultat positiu de la prova permet realitzar l'estudi a altres membres de la família, identificant portadors de risc que es podran beneficiar de les mesures de prevenció i seguiment adequades.

Un resultat negatiu no té significat per ell mateix, ja que la prova es realitza sobre els gens coneguts fins el moment.

Independentment de què es trobi o no una mutació genètica, el pacient haurà de realitzar el seguiment adequat al seu cas.

Quins beneficis obtindré si accepto aquest procés d'assessorament?

Els beneficis de sotmetre's al programa són importants:

  • Obtindrà informació sobre el risc i les mesures de prevenció que haurà de seguir.
  • El seguiment mèdic serà el més adequat per aconseguir el diagnòstic precoç de melanoma, minimitzant les intervencions gràcies a la utilització de tècniques de diagnòstic per imatge.
  • Rebrà el tractament adequat, en el cas que aquest sigui necessari.
  • Rebrà atenció psicològica, en el cas que aquesta sigui necessària.
  • Col·laborarà en la investigació per millorar el coneixement sobre el melanoma.

Estic obligat a participar-hi?

No, la participació és completament voluntària, i en el moment desitjat podrà abandonar el procedimient si no cumpleix les seves expectatives, sense que això repercuteixi en el seu tractament.

Què passarà amb les meves dades?

Les seves dades seran tractades de forma confidencial, i tant sols vostè rebrà el resultat de la prova.

Què es pot fer per a reduir el risc personal a desenvolupar melanoma?

Un factor de risc és qualsevol circumstància que augmenti la probabilitat de desenvolupar una malaltia. Tenir una mutació genètica associada al melanoma no prediu amb seguretat que una persona hagi de desenvolupar un càncer, els factors de risc controlables també tenen un paper important en el risc a desenvolupar un melanoma. El sol i altres tipus de radiació ultravioleta (com les cabines d'UVA artificial) són els factors de risc més controlables per al melanoma.

Es recomana evitar l'exposició solar, principalment durant les hores del migdia; buscar llocs amb ombra quan s'estigui a l'aire lliure; la utilització d'indumentària adequada i la utilització correcta de filtres solars.

Equip humà de la Unitat de Melanoma del Consell Genètic en Melanoma

L'equip humà de la Unitat per a l'Assessorament Genètic en Melanoma Familiar de l'Hospital Clínic està coordinat per la Dra. Susana Puig, Coordinadora d'Investigació de la Unitat de Melanoma del Servei de Dermatologia de l'Institut Clínic de Medicina i Dermatologia, i el Dr. Josep Malvehy, Coordinador de la Unitat de Melanoma del mateix institut, i el formen  professionals sanitaris de diferents especialitats com Dermatologia: Susanna Puig, Josep Malvehy, Cristina Carrera, Paula Aguilera; Psicologia: Melinda González, de l'Institut Clínic de Neurociències; Biología: Joan-Anton Puig, Cèlia Badenas, del Centre de Diagnòstic Biomèdic; i Infermeria: Pablo Iglesias, Daniel Gabriel, Maria-Eugenia Moliner.