Unitat de Porfíria

La Unitat de Porfíria de l'Hospital Clínic de Barcelona va iniciar la seva activitat al 1967 al servei de Dermatologia sota els auspicis del professor Piñol-Aguadé. Actualment, és una unitat integrada dins l'Institut Clínic de Medicina i Dermatologia (ICMiD) i està formada per professionals dels serveis de Dermatologia i del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB).

La Unitat està acreditada com a Centre Europeu Especialitzat en Porfíria i és membre de l'European Porphyria Initiative (EPI) i de European Porphyria Network (EPNET) que agrupa als centres europeus de porfíria. 

El Laboratori de diagnòstic de les porfíries treballa amb protocols de la xarxa EPNET I supera controls de qualitat externs específics: External Quality Assesment Scheme (EQAS-EPNET) i European Molecular Genetic Quality Network (EMQN).

Personal facultatiu (staff) i contacte

  • Dra. Paula Aguilera - Servei de Dermatologia. Responsable clínic, coordinadora de la Unitat
    932275400/Ext 2618 paguile@clinic.ub.es
  • Dr. Jordi To Figueras - Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Responsable del laboratori de porfirines
    932275400/Ext 3452 jto@clinic.ub.es
  • Dra. Celia Badenas - Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Responsable laboratori de genética de les porfiries
    932275400/Ext 3404 cbadenas@clinic.ub.es

Què són les porfíries?

Les porfíries són un grup de malalties hereditàries i adquirides, ocasionades per alteracions en l'activitat dels diferents enzims que participen en la via de síntesi de l'hem, un compost químic que transporta l'oxígen i dóna a la sang el seu color vermell.
Existeixen vuit classes diferents de porfíries, cada una d'elles presentant un quadre clínic particular, i el seu diagnòstic definitiu s'obté mitjançant la realització d'anàlisis bioquímiques i genètiques. Per a un estudi familiar són imprescindibles les anàlisis genètiques, la prevenció i el consell genètic.
Al ser malalties poc freqüents, classificades dins el grup de Malalties Rares, requereixen de centres especialitzats per a la seva atenció.

Què és la Unitat de Porfíries de l'Hospital Clínic?

La seva especialitat és el diagnòstic i tractament de les Porfíries i, tenint en compte que són malalties hereditàries, també és responsable de la Prevenció i el Consell Genètic.
Porta a terme les tasques d'assistència, docència i investigació que corresponen a aquestes malalties i desenvolupa la divulgació a la societat i al col·lectiu mèdic de la problemàtica que aquestes malalties comporten, per a facilitar el seu diagnòstic precoç i el tractament adient.

Assistència

En la Unitat s'atenen tots els tipus de porfíria i essent les més freqüents en el nostre medi:

  • Porfíria cutània tarda (PCT)
  • Porfíria aguda intermitent (PAI)
  • Porfíria variegata (PV)
  • Coproporfíria hereditària (CPH)
  • Protoporfíria eritropoètica (PPE)
  • Porfíria eritropoètica congènita o malaltia de Gunther (PEC)

De cada una d'elles, és la següent activitat assistencial:

  • Diagnòstic diferencial entre els diversos tipus de porfíria i el diagnòstic definitiu de cada cas, mitjançant l'estudi clínic i les mètodes bioquímics i genètics.
  • Atenció clínica i terapèutica dels pacients a Consulta Externa, en la sala d'hospitalizació o a l'Hospital de Dia.
  • Identificació dels portadors no-simptomàtics mitjançant els estudis clínics, bioquímics i genètics dels membres de les famílies.
  • Establiment d'un consell familiar i genètic. 
  • Subministrament de la interpretació clara i detallada dels resultats als facultatius externs que sol·licitin anàlisi al Laboratori de la Unitat.
  • Assessorament clínic i terapèutic a facultatius externs que puguin atendre directament a pacients.
  • Assessorament a pacients i els seus familiars sobre les característiques de la malaltia, els riscos i possibles complicacions, i de les mesures preventives a adoptar.

Per això, compta amb els següents recursos assistencials:

  • Consultes Externes: per a visites, diagnòstics, informació i tractament ambulatori.
  • Hospital de Dia: per a tractament endovenós de les crisis agudes de porfíria i futur tractament de la Protoporfiri Eritropoiètica.
  • Hospitalització convencional i/o intensiva: per a l'assistència dels casos greus.
  • Laboratori de Bioquímica i Genètica Molecular, per al diagnòstic bioquímic i informació genètica.

La seva tasca es porta a terme mitjançant l'estreta col·laboració i sinèrgia amb altres serveis i unitats mèdiques de l'Hospital Clínic. 

Derivació a la Unitat davant una sospita clínica de porfíria

En el cas que un professional mèdic tingui una sospita clinica de porfiria en un dels seus pacients, pot:

  • Enviar el/la pacient a la Unitat de Porfiria del Servei de Dermatologia de l'Hospital Clínic, a l'atenció de la Dra. Paula Aguilera. En la sol·licitud de visita s'adjuntarà un volant de derivació, complimentant  l'Ordre d'Assistència o a través de l'aplicatiu del SIFCO (Sistema d'Informació del Fons de Cohesió).
  • Enviar mostres d'orina, femta i sang amb una petició signada per un facultatiu del centre remitent, on es detallin les dades del malalt, resum de la història clínica, nom, adreça i forma de contacte del metge responsable.
    En la petició s'ha de solicitar 'porfirines en orina, femta i sang'.
    En la solicitud d'anàlisi s'adjuntarà un volant de derivació, cumplmentant l'Ordre d'Assistència o a través de l'aplicatiu del SIFCO (Sistema d'Informació del Fons de Cohesió).

    Enviament directe de mostres
    Centre de Diagnòstic Biomèdic - Hospital Clínic de Barcelona
    Escala 9- 1er pis (recepció de mostres)
    c/Villarroel 170 08036 BARCELONA 

Enllaços