Càncer colorectal: un problema de salut pública

El càncer colorectal (CCR) és un dels tumors més prevalents al nostre medi, on constitueix la segona neoplàsia més freqüent tant en homes com en dones, darrera del càncer de pulmó i de mama, respectivament.

A la darrera dècada hem assistit a una milloria franca del pronòstic associat al CCR degut a l'avenç en el coneixement dels mecanismes que participen en el desenvolupament i la progressió del CCR, la identificació de molts dels factors genètics implicats en la caracterització de la història natural d’aquesta neoplàsia, l'establiment de diverses estratègies preventives, i a la introducció de noves estratègies terapèutiques.

Quins són els Grups d’Alt Risc de CCR?

El CCR constitueix el paradigma de les neoplàsies susceptibles de prevenció. Així, disposem d’estratègies altament efectives per disminuir tant la incidència com la mortalitat per CCR. Amb aquesta finalitat, els programes de cribratge persegueixen identificar el CCR en fases precoces asimptomàtiques, i els programes de vigilància estan destinats al seguiment d’aquells pacients que ja han presentat un tumor colorectal, per tal de detectar posibles recidives.

Denominem grup d’alt risc a aquell conjunt d’individus o pacients que pels seus antecedents personals o familiars, tenen un risc augmentat de desenvolupar un CCR, i per tant són susceptibles de mesures preventives específiques. Aquests antecedents són, principalment:

Síndrome de Lynch o CCHNP

Malaltia hereditària autosòmica dominant que es caracteritza per una predisposició al desenvolupament de diferents neoplàsies (CCR, càncer d’endometri i altres) a edats joves. Està causada per mutacions germinals als gens reparadors de l’ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Els tumors d’aquests pacients es caracteritzen per tenir alteracions moleculars específiques (inestabilitat de microsatèl·lits i/o pèrdua d’expressió proteica per immunohistoquimica).

Poliposi adenomatosa familiar

Malaltia hereditària autosòmica dominant que es caracteritza per una predisposició al desenvolupament d’adenomes colorectals (>100 a la variant clàssica, >15 a la variant atenuada) i CCR a edats joves, així com altres neoplàsies i manifestacions extracolòniques. Està causada per mutacions germinals al gen APC.

Poliposi i càncer colorectal associats al gen MYH

Malaltia hereditària autosòmica recessiva que es caracteritza per una predisposició al desenvolupament d’adenomes colorectals (generalment <100) i CCR, així com altres neoplàsies i manifestacions extracolòniques. Està causada per mutacions germinals bial·lèliques al gen MYH.

Càncer colorectal familiar

El càncer colorectal familiar fa referència a aquella situació en la que existeixen antecedents familiars de CCR, però no es compleixen ni els criteris clínics ni els moleculars de les síndromes hereditàries conegudes. Està ben establert que l’existència d’antecedents familiars de CCR augmenta el risc de desenvolupar aquesta neoplàsia, i que aquest risc varia en funció del nombre de familiars afectes, l’edat al diagnòstic i el grau de parentiu (Veure algorisme 1).

Adenomes colorectals

Les persones que han presentat un adenoma colorectal tenen una major probabilitat de desenvolupar nous adenomes o CCR en el futur i, per tant, es recomana una vigilància endoscòpica. L’estratègia post-polipectomia (interval entre colonoscòpies) es basa en l’estratificació del risc en funció del nombre, mida i característiques histològiques dels pòlips (Veure algorisme 2).

Altres sindromes polipòsiques

La síndrome de Peutz-Jeghers, la poliposi hiperplàstica, la poliposi juvenil,  els síndrome associats al gen PTEN i la poliposi mixta són altres síndromes hereditàries associades a un major risc de desenvolupar CCR.