Unitat de Porfíria
Institut Clínic de Medicina i Dermatologia
Què són les porfíries?
Les porfíries són un grup de malalties hereditàries i adquirides, ocasionades per alteracions en l'activitat dels diferents enzims que participen en la via de síntesi de l'hem, un compost químic que transporta l'oxígen i dóna a la sang el seu color vermell. Existeixen set classes diferents de porfíries, cada una d'elles presentant un quadre clínic particular, i el seu diagnòstic definitiu s'obté mitjançant la realització d'anàlisis bioquímiques i enzimàtiques. Per a un estudi familiar són imprescindibles les anàlisis genètiques i moleculars, la prevenció i el consell genètic. Al ser malalties poc freqüents, classificades dins el grup de Malalties Rares, requereixen de centres especialitzats per a la seva atenció.
Què és la Unitat de Porfíries de l'Hospital Clínic?
 La Unitat de Porfíria de l'Hospital Clínic va iniciar la seva activitat al 1967 al servei de Dermatologia, sota els auspicis del Professor Joaquín Piñol Aguadé, el qual va establir el primer laboratori de porfirines. Actualment, és una unitat integrada dins l'Institut Clínic de Medicina i Dermatologia (ICMiD) i està formada per professionals dels serveis de Dermatologia i del Laboratori de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic Clínic (CDB).
La seva especialitat és el diagnòstic i tractament de les Porfíries i, tenint en compte que són malalties hereditàries, també és responsable de la Prevenció i el Consell Genètic. Porta a terme les tasques d'assistència, docència i investigació que corresponen a aquestes malalties, i desenvolupa la divulgació a la societat i al col·lectiu mèdic de la problemàtica que aquestes malalties comporten, per a facilitar el seu diagnòstic precoç i el tractament adient.
El Laboratori de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic, especialitzat en el diagnòstic de les porfíries, és l'únic a Espanya que ha superat tots els controls de qualitat externs: External Quality Assesment Schema (EQAS), Welsh External Quality Assurance Écheme (WEQAS) i European Molecular Genetic Quality Network (EMQN).
Assistència
En la Unitat s'atenen les següents varietats de porfíries i altres malalties relacionades:
- Porfíria cutània tarda (PCT)
- Porfíria aguda intermitent (PAI)
- Porfíria variegata (PV)
- Coproporfíria hereditària (CPH)
- Protoporfíria eritropoètica (PPE)
- Porfíria eritropoètica congènita o malaltia de Gunther (PEC)
- Porfíria per dèficit d'ALA-dehidratasa
- Saturnisme o intoxicació per plom
De cada una d'elles, la Unitat realitza la següent activitat assistencial:
-
Diagnòstic diferencial entre els diversos tipus de porfíria i el diagnòstic definitiu de cada cas, mitjançant l'estudi clínic i les mètodes bioquímics, enzimàtics i genètics.
-
Atenció clínica i terapèutica dels pacients a Consulta Externa, en la sala d'hospitalizació o a l'Hospital de Dia.
-
Identificació dels portadors asintomàtics mitjançant els estudis clínics, bioquímics i genètics dels membres de les famílies.
-
Establiment d'un consell familiar i genètic.
-
Subministrament de la interpretació clara i detallada dels resultats als facultatius externs que sol·licitin anàlisi al laboratori de la Unitat.
-
Assessorament clínic i terapèutic a facultatius externs que puguin atendre directament a pacients.
-
Assessorament a pacients i els seus familiars sobre les característiques de la malaltia, els riscos i possibles complicacions, i de les mesures preventives a adoptar.
Pe això, compta amb els següents recursos assistencials:
La seva tasca es porta a terme mitjançant l'estreta col·laboració i sinèrgia amb altres serveis i unitats mèdiques de l'Hospital Clínic, com són Hepatologia, Hematologia i Neurologia, per oferir un complert tractament. La missió de cada un d'aquests serveis és:
Hepatologia
- Control de l'hepatopatia VHC en la porfíria cutània tarda.
- Tractament amb interferón i ribavirina en els casos en què estigui indicat.
- Possible trasplantament hepàtic en alguns casos d'insuficiència hepàtica en la protoporfíria eritropoètica, hepatopatia greu per VHC/alcohol o en hepatocarcinoma.
Hematologia
- Possibilitat de trasplantament de precursors hematopoètics en casos de porfíries eritropoètiques d'evolució greu.
Derivació a la Unitat davant una sospita clínica de porfiria
En el cas que un professional mèdic tingui una sospita clinica de porfiria en un dels seus pacients, pot:
-
Enviar el/la pacient a la Unitat de Porfiria del Servei de Dermatologia de l'Hospital Clínic, a l'atenció de la Dra. C. Herrero. En la solicitud de visita s'adjuntarà un volant de derivació, complimentant l'Ordre d'Assistència o a través de l'aplicatiu del SIFCO (Sistema d'Informació del Fons de Cohesió).
-
Enviar mostres d'orina, femta i sang amb una petició signada per un facultatiu del centre remitent, on es detallin les dades del malalt, resum de la història clínica, nom, adreça i forma de contacte del metge responsable. En la petició s'ha de solicitar 'porfirines en orina, femta i sang'. En la solicitud d'anàlisi s'adjuntarà un volant de derivació, cumplmentant l'Ordre d'Assistència o a través de l'aplicatiu del SIFCO (Sistema d'Informació del Fons de Cohesió).
Investigació
La Unitat impulsa i realitza projectes d'investigació per al progrés en l'etiopatogènia, en els aspectes clínic i en el tractament d'aquestes malalties. Actualment, s'està investigant sobre els factors desencadenants d'aquestes malalties i el seu impacte sobre el defecte genètic.
Articles destacats:
Identification and characterization of novel uroporphyrinogen decarboxylase gene mutations in a large series of porphyria cutanea tarda patients and relatives.
Badenas C, To-Figueras J, Phillips JD, Warby CA, Muñoz C, Herrero C.
Clin Genet. 2009 Apr;75(4):346-53.
Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria.
To-Figueras J, Badenas C, Mascaró JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C.
Blood Cells Mol Dis. 2007 May-Jun;38(3):242-6.
Clinical, biochemical, and genetic study of 11 patients with erythropoietic protoporphyria including one with homozygous disease.
Herrero C, To-Figueras J, Badenas C, Méndez M, Serrano P, Enríquez-Salamanca R, Lecha M.
Arch Dermatol. 2007 Sep;143(9):1125-9.
Genetic and biochemical characterization of 16 acute intermittent porphyria cases with a high prevalence of the R173W mutation.
To-Figueras J, Badenas C, Carrera C, Muñoz C, Milá M, Lecha M, Herrero C.
J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):580-5.
Genetic studies in variegate porphyria in Spain. Identification of gene mutations and family study for carrier detection.
Lecha M, Badenas C, Puig S, Orfila J, Milà M, To-Figueras J, Muñoz C, Mercader P, Herrero C.
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006 Sep;20(8):974-9.
Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria in Spain.
To-Figueras J, Badenas C, Enríquez MT, Segura S, Alvarez C, Milà M, Lecha M, Herrero C.
Mol Genet Metab. 2005 Jun;85(2):160-3.
Docència
La Unitat de Porfíria desenvolupa la seva activitat docent en l'àrea de coneixement de les porfíries en diversos àmbits, com són la docència de pregrau i postgrau, la formació contínua sobre els avenços en el diagnòstic i tractament d'aquestes malalties a la comunitat mèdica mitjançant cursos i reunions, i la informació periòdica a pacientes i familiars a través dels mitjans de comunicació o mitjançant reunions amb les associacions de pacients.
Equip Humà
 L'equip humà de la Unitat està format per la Dra. C. Herrero Mateu, del Servei de Dermatologia, que és la responable clínica i coordinadora de la Unitat; el Dr. J. To-Figueras, bioquímic, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre Clínic de Diagnòstic Biomèdic, responsable del laboratori de Bioquímica; la Dra. C. Badenas, biòloga del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, secció de Genètica Molecular; el Dr. M. Lecha, del Servei de Dermatologia, i el Dr. E. Darwich, becari investigador del Servei de Dermatologia. L'equip tècnic el formen la Sra. Maria Sala, ATS de laboratori, i les Sres. Rosa Rovira, Asunción Arnaiz i Angelines Arabea, de l'Hospital de Dia. |
|