Unidad de Porfiria
► ¿Qué son las porfirias?
► ¿Qué es la Unidad de Porfiria del Hospital Clínic?
► Asistencia
► Derivación a la Unidad ante la sospecha clínica de porfiria
► Investigación
► Docencia
► Equipo Humano
¿Qué son las porfirias?
Las porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias y adquiridas, ocasionadas por alteraciones en la actividad de las diferentes enzimas que participan en la vía de síntesis del hem, un compuesto químico que transporta el oxígeno y da a la sangre su color rojo. Existen siete clases diferentes de porfirias, cada una de ellas com un cuadro clínico particular, y su diagnóstico definitivo se obtiene mediante la realización de análisis bioquímicos y enzimáticos. Para un estudio familiar son imprescindibles los análisis genéticos y moleculares, la prevención y el consejo genético. Al ser enfermedades poco frecuentes, clasificadas dentro del grupo de Enfermedades Raras, requieren de centros especializados para su atención.
¿Qué es la Unidad de Porfiria del Hospital Clínic?
La Unidad de Porfiria del Hospital Clínic inició su actividad en 1967 en el servicio de Dermatología, bajo los auspicios del Profesor Joaquín Piñol Aguadé, el cual estableció el primer laboratorio de porfirinas. Actualmente, es una unidad integrada dentro del Instituto Clínic de Medicina y Dermatología (ICMiD) y está formada por profesionales de los servicios de Dermatología y del Laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico Clínic (CDB).
Su especialidad es el diagnóstico y tratamiento de las porfirias y, teniendo en cuenta que son enfermedades hereditarias, también es responsable de la Prevención y el Consejo Genético. Lleva a cabo las labores de asistencia, docencia e investigación que corresponden a estas enfermedades, y desarrolla la divulgación a la sociedad y al colectivo médico de la problemática de estas enfermedades, para facilitar su diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado.
El Laboratorio de Bioquímica Molecular del Hospital Clínic, especializado en el diagnóstico de porfirias, es el único en España que ha superado todos los controles de calidad externa: External Quality Assesment Schema (EQAS), Welsh External Quality Assurance Écheme (WEQAS) y European Molecular Genetic Quality Network (EMQN).
La Unidad de Porfiria del Hospital Clínic está acreditada como Centro Europeo Especializado en Porfiria y es miembro de la European Porphyria Initiative (EPI) y de la European Porphyria Network (EPNET). La red EPNET está financiada por la Dirección General de Salud Pública y Protección a los Consumidores de la Comisión Europea (DG Sanco), y tiene como finalidad establecer una red funcional de centros especializados en porfiria que estén acreditados y posean criterios de calidad uniformes y controlados.
Asistencia
En la Unidad se atienden las siguientes variedades de porfirias y otras enfermedades relacionadas:
► Porfiria cutánea tarda (PCT)
► Porfiria aguda intermitente (PAI)
► Porfiria variegata (PV)
► Coproporfiria hereditaria (CPH)
► Protoporfiria eritropoyética (PPE)
► Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Gunther (PEC)
► Porfiria por déficit de ALA-dehidratasa
► Saturnismo o intoxicación por plomo
De cada una de ellas, la Unidad realiza la siguiente actividad asistencial:
► Diagnóstico diferencial entre los diversos tipos de porfiria y el diagnóstico definitivo de casa caso, mediante el estudio clínico y los métodos bioquímicos, enzimáticos y genéticos.
► Atención clínica y terapéutica de los pacientes en Consultas Externas, en la sala de hospitalización y en el Hospital de Día.
► Identificación de los portadores asintomáticos mediante los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos de los miembros de las familias.
► Establecimiento de un consejo familiar y genético.
► Suministro de la interpretación clara y detallada de los resultados a los facultativos externos que soliciten análisis al Laboratorio de la Unidad.
► Asesoramiento clínico y terapéutico a facultativos externos que puedan atender directamente a pacientes.
► Asesoramiento a pacientes y sus familiares sobre las características de la enfermedad, los riegos y posibles complicaciones, y de las medidas preventivas a adoptar.
Para ello, cuenta con los siguientes recursos asistenciales:
► Consultas Externas: para visitas, diagnósticos, información y tratamiento ambulatorio.
► Hospital de Día: para el tratamiento endovenoso de las crisis agudas de porfiria.
► Hospitalización convencional y/o intensiva: para la assistencia de los casos graves.
► Laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular: para el diagnóstico bioquímico e información genética.
Su labor se lleva a cabo mediante la estrecha colaboración y sinergia con otros servicios y unidades médicas del Hospital Clínico, como son Hepatología, Hematología y Neurología, para ofrecer un completo tratamiento. La misión de cada uno de estos servicios es:
Hepatología
Control de le hepatopatía VHC en la porfiria cutánea tarda.
Tratamiento con interferón y ribavirina en los casos en que esté indicado.
Posible trasplante hepático en algunos casos de insuficiencia hepática en la protoporfiria eritropoyética, hepatopatía grave por VHC/alcohol o en hepatocarcinoma.
Hematología
Posibilidad de trasplante de precursores hematopoyéticos en casos de porfirias eritropoyéticas de evolución grave.
Derivación a la Unidad ante una sospecha clínica de porfiria
En el caso que un profesional médico tenga una sospecha clínica de porfira en uno de sus pacientes, puede:
► Enviar la solicitud de visita a la Unidad de Porfiria del Servicio de Dermatología del Hospital Clínic, a la atención de la Dra. C. Herrero. En la solicitud de visita se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Información del Fondo de Cohesión).
► Enviar muestras de orina, heces y sangre al Servicio de Bioquímica y Genética Molecular con una petición firmada por un facultativo del centro remitente, en donde se detallen los datos del enfermo, resume de la historia clínica, nombre, dirección y forma de contacto del médico responsable. En la petición se ha de solicitar 'porfirinas en orina, heces y sangre'. En la solicitud de análisis se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Información del Fondo de Cohesión).
Investigación
La Unidad impulsa y realiza proyectos de investigación para el progreso en la etiopatogenia, en los aspectos clínicos y en el tratamiento de estas enfermedades, Actualmente, se está investigando sobre los factores desencadenantes de estas enfermedades y su impacto sobre el defecto genético.
Artículos destacados
► Identification and characterization of novel uroporphyrinogen decarboxylase gene mutations in a large series of porphyria cutanea tarda patients and relatives.
Badenas C, To-Figueras J, Phillips JD, Warby CA, Muñoz C, Herrero C.
Clin Genet. 2009 Apr;75(4):346-53.
► Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria.
To-Figueras J, Badenas C, Mascaró JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C.
Blood Cells Mol Dis. 2007 May-Jun;38(3):242-6.
► Clinical, biochemical, and genetic study of 11 patients with erythropoietic protoporphyria including one with homozygous disease.
Herrero C, To-Figueras J, Badenas C, Méndez M, Serrano P, Enríquez-Salamanca R, Lecha M.
Arch Dermatol. 2007 Sep;143(9):1125-9.
► Genetic and biochemical characterization of 16 acute intermittent porphyria cases with a high prevalence of the R173W mutation.
To-Figueras J, Badenas C, Carrera C, Muñoz C, Milá M, Lecha M, Herrero C.
J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):580-5.
► Genetic studies in variegate porphyria in Spain. Identification of gene mutations and family study for carrier detection.
Lecha M, Badenas C, Puig S, Orfila J, Milà M, To-Figueras J, Muñoz C, Mercader P, Herrero C.
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006 Sep;20(8):974-9.
► Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria in Spain.
To-Figueras J, Badenas C, Enríquez MT, Segura S, Alvarez C, Milà M, Lecha M, Herrero C.
Mol Genet Metab. 2005 Jun;85(2):160-3.
Docencia
La Unidad de Porfiria desarrolla su actividad docente en el área del conocimiento de las porfirias en diversos ámbitos, como son la docencia de pregrado y postgrado, la formación contínua sobre los avanzes en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades a la comunidad médica mediante cursos y reuiones, y la información periódica a pacientes y familiares a través de los medios de comunicación o mediante reuniones con las asociaciones de pacientes.
Equipo Profesional
El equipo humano de la Unidad está formado por la Dra. C. Herrero Mateu, del Servicio de Dermatología, que es la responable clínica y coordinadora de la Unidad; el Dr. J. To-Figueras, bioquímico, del servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro Clínic de Diagnóstico Biomédico, responsable del laboratorio de Bioquímica; la Dra. C. Badenas, bióloga del servicio de Bioquímica y Genética Molecular, sección de Genética Molecular; el Dr. M. Lecha, del servicio de Dermatología, y el Dr. E. Darwich, becario investigador del servicio de Dermatología. El equipo técnico lo forman la Sra. Maria Sala, ATS de laboratorio, y las Sres. Rosa Rovira, Asunción Arnaiz y Angelines Arabea, del Hospital de Día.