Laboratorio de Porfirinas

 

El Laboratorio de porfirines del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centre Clínic de Diagnòstic Biomèdic realiza un conjunto de análisis siguiendo las recomendaciones internacionales, que permiten diagnosticar cualquier tipo de porfiria. El laboratorio está acreditadp  por la red EPNET y participa en la ejecución de un control de calidad europeo para laboratorios especialitzados en porfirinas. Está equipado con tecnología de máximo nivel (cromatografía líquida de alta resolución, espectrometría de masas, secuenciación génica, etc). Los informes del laboratorio incluyen una intepretación de los resultados por parte de los facultativos expertos y, en su caso, recomendaciones sobre pruebas complementarias.

 

 

El laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro Clínic de Diagnóstico Biomédico realiza las siguientes pruebas para el diagnóstico de las porfirias:

 

 

Pruebas generales

• Porfirinas en orina (incluye porfirinas totales, precursores ALA, PBG, y cromatografía de las porfirinas policarboxiladas y de sus isómeros)
• Porfirinas en heces (incluye porfirinas totales, y cromatografía de las porfirinas policarboxiladas y de sus isómeros).
• Porfirinas en sangre: (pico fluorimétrico en plasma,  determinación de protoporfirina (libre o unida a zinc)  en hematíes, dosificación y cromatografía de porfirinas en plasma).

 

Pruebas especiales

 

Pruebas enzimáticas:

• Porfobilinógeno-deaminasa (PBG-D) en hematíes: para diagnóstico de la porfiria aguda intermitente (PAI).
• Uroporfirinógeno-decarboxilasa (URO-D) en hematíes: para diagnóstico de la porfiria cutánea tarda (PCT) hereditaria.

Pruebas genéticas: búsqueda de mutaciones en los genes causantes de las diferentes porfirias.

 

 

 

Recomendaciones ante una sospecha clínica de porfiria

 

En el caso que un profesional médico tenga una sospecha clínica de porfiria en uno de sus pacientes, puede:

• Enviar el/la paciente a la Unidad de Porfirias del Servicio de Dermatología del Hospital Clínic a la atención de la Dra. C. Herrero. En la solicitud de visita se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando  la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Información del Fondo de Cohesión).
• Enviar muestras de orina, heces y sangre con una petición firmada por un facultativo del centro remisor, en donde se detallen los datos del enfermo, resumen de la historia clínica, y  nombre, dirección y forma de contacto del médico responsable. En la petición se debe solicitar “porfirinas en orina, heces y sangre”. En la solicitud de análisis se adjuntará un volante de derivación, cumplimentando la Orden de Asistencia o a través del aplicativo del SIFCO (Sistema de Información del Fondo de Cohesión).

 

 

Instrucciones para el envío de muestras

• Orina: primera micción de la mañana. Volumen: 20-100 ml en recipiente de plástico estéril.  Evitar la exposición a la luz y la temperatura elevada. Congelar inmediatamente y enviar congelado y protegido de la luz (en caso de que el tiempo estimado de transporte sea inferior a 12 h puede remitirse sin congelar).
• Heces: aproximadamente 10 gramos. Evitar la exposición a la luz y la temperatura elevada. Guardar en recipiente de plástico estéril. Congelar inmediatamente y enviar congelado y protegido de la luz (en caso de que el tiempo de transporte sea inferior a 12 h puede remitirse sin congelar).
• Sangre: extraer dos tubos de 5 ml de sangre total en tubos con EDTA (K3); enviar sin congelar.
• Muestras para pruebas enzimáticas y genéticas: es conveniente contactar previamente con la unidad.

 

Las muestras deben enviarse a: Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), Hospital Clínico Barcelona; Esc.  9- 1 piso;
c/ Villarroel 170, 08036 Barcelona..

 

Tras la visita y/o análisis, la Unidad emitirá un informe clínico y un informe de los resultados del laboratorio, en su caso. En función de los resultados, se puede considerar el envío de más muestras para pruebas complementarias especiales (enzimáticas y/o genéticas).

 

 

Estudio genético

 

Se utiliza para la detección de portadores asintomáticos y para aportar un consejo genético a los familiares, no para el diagnóstico de la enfermedad en los individuos sintomáticos. El estudio genético sólo debe realizarse en aquellos pacientes en que la porfiria se haya confirmado bioquímicamente o en familiares de pacientes con mutación ya conocida.