Cáncer colorectal: un problema de salud pública
El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los tumores más prevalente en nuestro medio, donde constituye el segundo cáncer más frecuente tanto en hombres como en mujeres, detrás del cáncer de pulmón y de mama, respectivamente.
En la última década hemos asistido a una mejoría del pronóstico asociado al CCR debido al avance en el conocimiento de los mecanismos que participan en el desarrollo y la progresión del CCR, a la identificación de muchos de los factores genéticos implicados en la caracterización de la historia natural de esta neoplasia, al establecimiento de diversas estrategias preventivas, y a la iIntroducción de nuevas estrategias terapéuticas.
¿Cuáles son los grupos de Alto Riesgo de CCR?
El CCR constituye el paradigma de las neoplasias susceptibles de prevención. Así, disponemos de estrategias altamente efectivas para disminuir tanto la incidencia como la mortalidad por CCR.Con esta finalidad, los programas de cribaje persiguen identificar el CCR en fases precoces asintomáticas, y los programas de vigilancia están destinados al seguimiento de aquellos pacientes que ya han presentado un tumor colorectal, con el fin de detectar posibles recidivas.
Denominamos grupo de alto riesgo a aquel conjunto de individuos o pacientes que por sus antecedentes personales o familiares, tienen un riesgo aumentado de desarrollar un CCR, y por lo tanto son susceptibles de medidas preventivas específicas. Estos antecedentes son, principalmente:
Síndrome de Lynch o CNP
Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por una predisposición al desarrollo de diferentes neoplasias (CCR, cáncer de endometrio y otros) a edades jóvenes. Está causada por mutaciones germinales en los genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Los tumores de estos pacientes se caracterizan por tener alteraciones moleculares específicas (inestabilidad de microsatélites y/o pérdida de expresión proteica por immunohistoquimica).
Poliposis adenomatosa familiar
Enfermedad hereditaria autosòmica dominante que se caracteriza por una predisposición al desarrollo de adenomas colorectales (>100 a la variante clásica, >15 a la variante atenuada) y CCR a edades jóvenes, así como otras neoplasias y manifestaciones extracolónicas. Está causada por mutaciones germinales en el gen APC.
Poliposis y cáncer colorectal asociados al gen MYH
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por una predisposición al desarrollo de adenomas colorectales (generalmente <100) y CCR, así como otras neoplasias y manifestaciones extracolónicas. Está causada por mutaciones germinales bialélicas en el gen MYH.
Cáncer colorrectal familiar
El cáncer colorectal familiar hace referencia a aquella situación en la que existen antecedentes familiares de CCR, pero no se cumplen ni los criterios clínicos ni los moleculares de los síndromes hereditarios conocidos. Está bien establecido que la existencia de antecedentes familiares de CCR aumenta el riesgo de desarrollar esta neoplasia, y que este riesgo varía en función del número de familiares afectos, la edad al diagnóstico y el grado de parentesco. (Ver algorismo 1)
Adenomas colorrectales
Las personas que han presentado un adenoma colorrectal tienen una mayor probabilidad de desarrollar nuevos adenomas o CCR en el futuro y, por lo tanto, se recomienda una vigilancia endoscópica. La estrategia post-polipectomia (intervalo entre colonoscòpies) se basa en la estratificación del riesgo en función del número, tamaño y características histológicas de los pólipos. (Ver algorismo 2)
Otros síndromes polipósicos
El síndrome de Peutz-Jeghers, la poliposis hiperplástica, la poliposis juvenil, los síndrome asociados al gen PTEN y la poliposis mixta son otros síndromes hereditarios asociados a un mayor riesgo de desarrollar CCR.